荊楚網(wǎng)（湖北日報網(wǎng)）訊（記者 林琳 通訊員 劉姍姍）黃陂男孩因肌無力癱瘓臥床，親人中已有兩人因此病去世，經(jīng)診斷，男孩患得是Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥；武漢張女士一家三代四人自幼嘴唇上長有黑斑，先后因胃腸道多發(fā)息肉接受了手術(shù)，經(jīng)過基因檢測，確診為家族性黑斑息肉綜合征。2月28日是國際罕見病日，專家呼吁，罕見病雖少，卻不容被忽視，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預是預防和治療罕見病的關(guān)鍵。

神經(jīng)內(nèi)科專家在為患者進行神經(jīng)系統(tǒng)檢查。通訊員供圖

男孩肌無力癱瘓臥床 親人中已有兩人去世

“在我接診的患者中，很大一部分肌無力是遺傳因素導致的肌病。這類患者往往三、四歲就發(fā)病，等到出現(xiàn)嚴重癥狀再來就醫(yī)，往往為時已晚?！蔽錆h市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師操基清介紹。

他曾接診過一位來自黃陂的15歲男孩小陳，小陳因長期肌無力，每天只能臥床在家，連簡單的生活也不能自理。后來，小陳的母親帶著他的病歷資料慕名找到武漢市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科求助，神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師操基清接診后，詳細詢問了小陳的病史，完善肌肉檢查和基因檢測后，診斷小陳患得是Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥。

小陳的母親告訴醫(yī)生，她的弟弟和舅舅都曾出現(xiàn)過同樣的癥狀，不到20歲就去世了。神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師操基清介紹，Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳病，目前尚無有效的治療手段，考慮到她的兩個女兒也是致病基因的攜帶者，日后結(jié)婚需要做遺傳咨詢，避免類似遺傳病孩子再出現(xiàn)。

后來，小陳的大姐和二姐選擇了正常受孕，大姐在孕22周時進行了產(chǎn)前診斷，獲取的羊水中脫落細胞的基因檢測證實胎兒沒攜帶致病的DMD基因變異，目前孩子已2歲多，與同齡兒童無明顯差異。但患者的二姐在產(chǎn)前診斷時證實胎兒攜帶致病的DMD基因變異，及時終止了妊娠，在醫(yī)生的幫助下成功實現(xiàn)了DMD遺傳鏈中斷，有效避免了孩子遺傳上該病。

一家三代4人同患怪病嘴唇長黑斑、胃腸長息肉

武漢市民張女士（化姓）今年50歲，在家族三代人中有4人承受著“怪病”的煎熬。張女士和母親、妹妹自幼嘴唇上就長有黑斑，都沒有當回事，還經(jīng)常出現(xiàn)肚子痛，先后因胃腸道息肉及腸梗阻進行了手術(shù)治療，而母親也在61歲查出宮頸癌，一年后去世。與此同時，她的兒子也難逃厄運，自幼因反復腸梗阻切除了十二指腸息肉。

武漢市中心醫(yī)院罕見病/家族性遺傳病研究團隊成員李居怡博士，結(jié)合患者病情與家族史，經(jīng)過基因檢測，確診張女士一家三代4人患的是黑斑息肉綜合征，而家族中未癌變的其他有類似癥狀成員也攜帶該基因突變。黑斑息肉綜合征是一種少見的家族遺傳性疾病，男女均可發(fā)病，主要表現(xiàn)是口唇黑斑、胃腸道多發(fā)息肉。消化道息肉會導致梗阻、出血、套疊、惡變等嚴重并發(fā)癥。黑斑息肉綜合征會大大增加結(jié)腸癌、乳腺癌等多種癌癥的發(fā)病風險。

李居怡博士介紹，黑斑息肉綜合征發(fā)病率雖低，但患癌癥風險高，早期診斷、早期預防性手術(shù)或內(nèi)鏡干預可以顯著減少緊急手術(shù)和短腸綜合征的發(fā)生，改善患者預后，減少患者的癌癥發(fā)病率和死亡率，延長生存期。如果無明顯誘因口唇、面部、手足等部位出現(xiàn)黑斑，應提高警惕，及時就診，必要時建議做胃腸鏡及基因檢測。

每年2月的最后一天是國際罕見病日。今年的2月28日是第15個國際罕見病日，目前全球確認的罕見病約有7000多種，80%的罕見病是遺傳性疾病。相對于常見病，罕見病發(fā)病率低，人們認識不足，很容易被忽視。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預是預防和治療罕見遺傳病的重要手段。夫妻的婚前檢查、孕期檢查及新生兒遺傳病的篩查等對于防治罕見病至關(guān)重要。一部分的罕見病，如果能夠早期發(fā)現(xiàn)，及時做預防性的干預治療，患者還是有可能和正常人一樣生活。

關(guān)鍵詞： 國際罕見病日